TAR-Syndrom

Das TAR-Syndrom

Das Thrombozytopenie-absent Radius (TAR) -Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine (zu) niedrige Anzahl von Blutplättchen („Thrombozyten“ -> Thrombozytopenie) gekennzeichnet ist, was zu Blutungen führen kann. Außerdem fehlt der Radiusknochen (die Speiche) im Unterarm oder ist stark unterentwickelt. Andere Merkmale des TAR-Syndroms können skelettale Anomalien an Händen, Armen und Beinen, Herzfehler und inneren Organen sein. Das TAR-Syndrom wird in der Regel im Rahmen pränataler Ultraschalluntersuchungen oder aber bei der Geburt anhand der charakteristischen anatomischen Merkmale festgestellt sowie durch einen Bluttest zur Feststellung der Blutplättchenanzahl.

Das Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, dies bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um das TAR-Syndrom zu entwickeln (d.h. es zu einer Genexpression kommt). Kinder von Eltern mit TAR-spezifischen Gen-Variationen haben daher ein 25%-Risiko, das TAR-Syndrom zu entwickeln und ein 50%-Risiko Anlageträger zu sein. Das TAR-Syndrom kann jedoch auch durch spontane Mutationen, d.h. ohne genetische Veranlagung durch die Eltern, auftreten. Die Behandlung kann Blutplättchentransfusionen zur Verhinderung von Blutungen (insbesondere in den ersten Jahren) und Operationen zur Korrektur skelettaler Anomalien umfassen.

Thrombozytopenie

Thrombozytopenie ist eine Erkrankung, die durch eine verringerte Anzahl von Blutplättchen im Blut gekennzeichnet ist. Blutplättchen sind kleine, farblose Zellfragmente, die der Blutgerinnung dienen und Blutungen verhindern. Wenn die Anzahl der Blutplättchen im Blut reduziert ist, können Blutungen und Blutergüsse leichter auftreten.

Die Behandlung der Thrombozytopenie hängt von der zugrunde liegenden Ursache und der Schwere der Erkrankung ab. In leichten Fällen ist zum Teil gar keine Behandlung erforderlich, in anderen Fällen kommt eine medikamentöse Behandlung zur Steigerung der Blutplättchenproduktion oder zur Verhinderung der Zerstörung von Blutplättchen in Frage. In schweren Fällen sind Blutplättchentransfusionen notwendig. Bei Kindern mit TAR-Syndrom verbessert sich die Thrombozytopenie oft im Laufe der Jahre. Jedes Kind mit TAR-Syndrom ist unterschiedlich, und der Grad der Thrombozytopenie variiert.

Bei niedrigen Blutplättchenwertenwerten bei der Geburt kann auch eine transitorische Thrombozytopenie vorliegen: eine vorübergehende und in der Regel geringfügige Abnahme der Anzahl von Blutplättchen im Blut von Neugeborenen kurz nach der Geburt.

Fehlender Radius (Radiusaplasie)

Eine Radiusaplasie, auch als radiale Dysplasie, radiale longitudinale Defizienz oder – wenig rücksichtsvoll – Klumphand bezeichnet, ist eine angeborene skelettale Fehlbildung, bei der der Radius (die „Speiche“) im Unterarm entweder fehlt oder unterentwickelt ist. Dies kann zu einem verkürzten Unterarm, einer Handdeformität und einem eingeschränkten möglichen Bewegungsumfang im betroffenen Arm führen.

Siehe dazu unseren Abschnitt über Radiusaplasien.