síndrome TAR

¿Qué es el síndrome TAR?

El síndrome de trombocitopenia-absencia de radio (TAR) es un trastorno genético raro caracterizado por un bajo número de plaquetas en la sangre (trombocitopenia), lo que puede causar episodios de sangrado. Hay ausencia o subdesarrollo del hueso radio en el antebrazo. Otras características del síndrome TAR pueden incluir anomalías esqueléticas en las manos, brazos y piernas, defectos cardíacos y órganos internos, entre otros. El síndrome TAR suele diagnosticarse durante controles de ultrasonido prenatal o al nacer, según las características físicas y una prueba de sangre para contar el número de plaquetas. La condición se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar el síndrome TAR. Por lo tanto, los padres con variaciones genéticas TAR identificadas tendrán un 25% de probabilidad de que su hijo tenga este síndrome. Sin embargo, también pueden ocurrir mutaciones espontáneas sin herencia genética de los padres. El tratamiento puede implicar transfusiones de plaquetas para prevenir el sangrado (especialmente en los primeros años) y cirugía para corregir anomalías esqueléticas.

Trombocitopenia

La trombocitopenia es una condición médica caracterizada por un número más bajo de lo normal de plaquetas en la sangre. Las plaquetas son fragmentos celulares pequeños e incoloros que ayudan a coagular la sangre y evitar el sangrado. Cuando disminuye el número de plaquetas en la sangre, puede ocurrir sangrado y moretones con mayor facilidad.

El tratamiento de la trombocitopenia depende de la causa subyacente y la gravedad de la condición. En algunos casos, no se necesita tratamiento, mientras que en otros casos, el tratamiento puede incluir medicamentos para aumentar la producción de plaquetas o prevenir la destrucción de las plaquetas o transfusiones de plaquetas. En niños con síndrome TAR, la trombocitopenia a menudo mejora a medida que el niño envejece. Cada niño con síndrome TAR es diferente y el grado de trombocitopenia varía.

Los niveles bajos de plaquetas al nacer también pueden ser una trombocitopenia transitoria: una disminución temporal y típicamente leve en el número de plaquetas en la sangre de un recién nacido poco después del parto.

Ausencia de radio (Aplasia Radial)

La aplasia radial, también conocida como displasia radial, deficiencia longitudinal radial o mano en garra radial, es una condición médica en la que el hueso radio en el antebrazo está ausente o subdesarrollado. Esto puede resultar en un antebrazo acortado o faltante, una deformidad de la mano y un rango limitado de movimiento en el brazo afectado. La aplasia radial suele diagnosticarse prenatalmente o al nacer.

La aplasia radial puede ocurrir como una anormalidad aislada o como parte de un síndrome más grande, como el síndrome de Holt-Oram, la anemia de Fanconi o el síndrome TAR. La causa de la aplasia radial no se comprende bien, pero a menudo intervienen factores genéticos.

El tratamiento de la aplasia radial depende de la gravedad de la condición y de cualquier otra anormalidad asociada. En algunos casos, no se necesita tratamiento, mientras que en otros casos, el tratamiento puede incluir cirugía para mejorar la función y apariencia del brazo afectado. También se recomienda terapia ocupacional y fisioterapia para ayudar a mejorar la fuerza y movilidad en el brazo afectado.

Consulte nuestra sección sobre Aplasia radial.