Erste Schritte nach einer TAR-diagnose

Die Diagnose einer seltenen Krankheit für dein Kind zu bekommen, ist herausfordernd. Du wirst der Spezialist für dein Kind zu sein müssen. Du wirst die Person sein, die Ärzte, Termine und Kosten verwalten muss. Du musst aktiv sicherstellen, dass Ärzte miteinander kommunizieren, dich über die infrage kommenden Methoden informieren und gleichzeitig darauf achten, dass du deinem Kind oder dir selbst nicht zu viel zumutest. Du musst alles im Blick behalten! Aber du wirst es schaffen.

Im Falle einer (vermuteten/nicht bestätigten) TAR-Diagnose haben wir eine Liste von Dingen aufgeführt, die ausgeschlossen/geprüft werden sollten. Wir sind keine Ärzte; dies ist unsere persönliche Checkliste, erstellt auf der Basis unserer Erfahrungen und der anderer Eltern, von uns konsultierter Ärzte und unseren Recherchen.

• Blut: Thrombozyten regelmäßig überwachen, besonders im ersten Jahr.
• Ultraschall des Beckens: Auf Unregelmäßigkeiten prüfen (Nieren, ggf. Gebärmutter und Eierstöcke).
• Herz: Beim Kardiologen prüfen lassen.
• Hüften: Viele TAR-Kinder leiden unter Abnormalitäten an den unteren Extremitäten, besonders der Hüften und Knie. Eine frühzeitige Überprüfung der Hüften ist wichtig, um eine mögliche Hüftdysplasie zu behandeln. Bei rechtzeitiger Behandlung kann diese in vielen Fällen verhältnismäßig einfach korrgiert werden.
• Milchallergien: Einige Kinder leiden an Milchallergien, auf entsprechende Symptome beim Verzehr von Milch oder Milchprodukten achten.
• Ohren und Augen: Uns wurde empfohlen Ohren und Augen überprüfen zu lassen, um mögliche Schäden durch Blutungen (aufgrund von Thrombozytopenie) auszuschließen.
• Gentests: Du wirst möglicherweise Wochen oder gar Monate auf die Ergebnisse warten müssen, daher starte den Prozess der Gentestung (Blutprobe der Eltern) so früh wie möglich. Diese Tests sind hilfreich, um die TAR-Diagnose zu bestätigen und um andere ähnliche Syndrome auszuschließen (z.B. Holt-Oram-Syndrom, VACTERL). Außerdem kann so festgestellt werden ob das Syndrom durch die Eltern vererbt wurde oder es sich um eine Spontanmutation handelt: äußerst wichtig für eine eventuelle weitere Familienplanung!

Im Weiteren…

• Suche dir einen guten Physiotherapeuten – Dein Kind sollte keine Angst vor der „Physio“ haben; ganz im Gegenteil.
• Erwäge den Einsatz von Schienen oder Verbänden – unter Aufsicht eines qualifizierten Arztes – wir haben dies in die tägliche Routine integriert, so gewöhnt sich das Kind gleich daran.
• Ergotherapie ist empfehlenswert, wenn tägliche Aktivitäten für dein Kind besonders schwer zu erlernen sind.
• Beratung: Hole dir bei Bedarf für dich selbst oder deine Familie Unterstützung – um mit besonderen Belastung zurechtzukommen.
• Behandlung: sofern du eine Operation in Erwägung ziehst, beginne mit der Suche nach einem entsprechenden Experten. Wahrscheinlich wirst du dafür weit reisen müssen, denn es gibt nur sehr wenige. Informiere dich vorab gut über alle Möglichkeiten.

Ich habe viele Artikel gelesen; das Internet durchsucht – manchmal war es beängstigend. Ich habe viele Bilder von Kindern mit verschiedenen Gliedmaßenanomalien gesehen. Ich habe von kognitiven Beeinträchtigungen gelesen (die übrigens bei TAR-Kindern fast nicht vorhanden sind). Ich habe von allen möglichen genetischen Problemen gelesen. Ich hatte Angst davor, was es für unseren Sohn und für uns bedeuten würde. Glücklicherweise haben wir auch viele hilfreiche Menschen gefunden – besonders in den Facebook-Gruppen – deren Kinder ihr Leben weitgehend normal leben.

Wir möchten dir auch versichern, dass es nach der ersten schwierigen Phase besser wird, du wirst dich daran gewöhnen und nicht mehr permanent darüber nachdenken. Außerdem entwickelt sich die Medizin auch immer weiter – um so wichtiger dich umfassend zu informieren – das nimmt dir keiner ab!

Fragen, die auf dich zukommen:

• Wussten Sie (nicht) davon während der Schwangerschaft?
• Haben Sie bereits einen Gentest durchgeführt / ist die Diagnose gesichert?
• Haben Sie schon einen Spezialisten gefunden?
• Gibt es sonst noch etwas, das mit diesem Syndrom einhergeht?
• Wird er/sie in den Kindergarten / die Schule gehen können, etc.?

Kommentare, die kommen werden:

• „Kinder wie diese schaffen es auch immer irgendwie, ihr Leben zu bewältigen.“
• „Du bist so stark.“
• „Mein (Verwandter / Freund / Kollege / Bekannter) hat auch ein Kind mit (schwere Erkrankung / Unfall), aber sie haben es auch geschafft.“
• „Das Gute ist doch, dass keine kognitive Beeinträchtigung vorliegt.“
• „Ich bin erstaunt, wie gut du damit umgehst.“
• „Ich kann nicht glauben, was du durchgemacht haben musst.“
• „Ich weiß nicht, wie ich damit umgehen könnte.“
• „Hättest du es gewusst, hättest du abgetrieben, oder?“
• „Aber er/sie scheint ziemlich normal zu sein, oder?“

Dinge, auf die du vorbereitet sein solltest:

• Zeit in Kliniken verbringen – bring Essen, Wasser, zusätzliche Kleidung usw. mit. Es gibt garantiert lange Wartezeiten und du musst immer sofort bereit sein, zu einer weiteren Untersuchung/Blutentnahme oder ähnlichem geschickt zu werden.
• Du bist nur einer von vielen (besonders bei Spezialisten).
• Du wirst wahrscheinlich Kinder mit viel schlimmeren Schicksalen sehen, Kinde mit die an Krebs leiden, die Transplantationen benötigen und leider auch unheilbar kranke Kinder.
• Viele Ärzte werden weniger über das TAR-Syndrom wissen als du. Hier wirst du in wenigen Sätzen über das Wesentliche aufklären müssen.
  
• Einige Ärzte werden Studenten einladen, um diesen „besonderen Fall“ zu zeigen. Wir haben dem stets zugestimmt.
  
• Auch im medizinischen Umfeld köntnen einige Personen unangemessene Kommentare machen oder Fragen stellen, wenn sie dein „besonderes Kind“ sehen.
• Dein Kind ist einzigartig – der Ausdruck des TAR-Syndroms kann zwischen einzelnen Fällen erheblich variieren.