RadiAL APLASIA & TAR SYNDROME
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Die Übersetzung der Seite auf Deutsch erfolgt nach und nach!
Letzte Aktualisierung: 26. November 2024
Als unsere Tochter im Sommer 2020 überraschend mit TAR-Syndrom und der damit einhergehenden Radialaplasie geboren wurde, begann für uns eine lange Suche nach Antworten und Behandlungsoptionen. Nach der erfolgreichen chirurgischen Korrektur der Radialaplasie – durch Ulnarisierung, durchgeführt von Dr. Dror Paley und seinem Team im Jahr 2022 – haben wir beschlossen unser Wissen und unsere Erfahrungen zu teilen.
Diese Website dokumentiert unseren Weg und spiegelt unsere persönlichen Meinungen wider. Sie ist zu 100% nicht-kommerziell, ausschließlich durch uns finanziert, mit dem alleinigen Ziel betroffenen Patienten und Eltern zu helfen und die Bekanntheit des Verfahrens der Ulnarisierung zu fördern.
Melde dich gerne bei uns, falls du fragen hast, die hier nicht beantwortet werden!
Unsere Geschichte
Unsere Tochter wurde im Jahr 2020 mit TAR-Syndrom und der damit einhergehenden Radialaplasie geboren, was für uns völlig überraschend war. Trotz aller pränatalen Diagnostik und mehr als sieben Ultraschalluntersuchungen konnte keiner der Ärzte die Fehlstellung ihrer Hände erkennen.
Nach einer unauffälligen Geburt war das ungewöhnliche Aussehen ihrer Hände jedoch sofort mehr als deutlich. Ihre ersten Monate haben wir dann mit dem Aufbau von Wissen über ihr Syndrom und intensiver Suche nach der besten Behandlungsoption verbracht und festgestellt, dass dies erst der Beginn eines langen Kampfs dafür, dass sie später ein ganz normales Leben führen kann, sein würde.
Nach zahlreichen Konsultationen mit Ärzten in Deutschland und weltweit haben wir uns letztendlich für einen von Dr. Paley in den USA entwickelten Eingriff entschieden – die Ulnarisierung. Dieser wurde 2022 erfolgreich von Dr. Paley selbst und Dr. Shannon durchgeführt. Jetzt lebt unsere Tochter weitgehend ohne Einschränkungen, beteiligt sich an allen Aktivitäten ihrer Altersgenossen, streitet und verträgt sich wieder mit ihrem Bruder – genau wie jedes andere Kind.
Radiusaplasie: Pathologie
Eine Radiusaplasie, auch als radiale Dysplasie, radiale longitudinale Defizienz oder – wenig rücksichtsvoll – Klumphand bezeichnet, ist eine angeborene skelettale Fehlbildung, bei der der Radius (die „Speiche“) im Unterarm entweder fehlt oder unterentwickelt ist. Dies kann zu einem verkürzten Unterarm, einer Handdeformität und einem eingeschränkten möglichen Bewegungsumfang im betroffenen Arm führen.
Radiusaplasien werden pränatal oder bei der Geburt diagnostiziert. Sie können als isolierte Anomalie auftreten oder Teil eines Syndroms sein, wie zum Beispiel dem Holt-Oram-Syndrom, der Fanconi-Anämie oder dem TAR-Syndrom. Die Ursachen sind bisher weitgehend unbekannt, genetische Faktoren spielen jedoch oft eine Rolle.
Behandlungsoptionen
Radiusaplasien sind eine selten Auftretende Fehlbildung. Die Entscheidung darüber, ob und gegebenenfalls wie man die resultierende radiale Abweichung der Hand behandet – stellt eine große Herausforderung dar, da die verfügbaren Optionen keine gewöhnlichen, (fast) immer chirugischen Standardeingriffe sind. Viel Erfahrung und Können seitens der Chirurgen sind erforderlich und die Wahrscheinlichkeit, dass entsprechend top-qualifiziertes Personal in der nächstgelegenen Klinik praktiziert ist aufgrund der niedrigen Fallzahlen gering.
Individuelle Orthesen
Für einen erfolgreichen chirurgischen Eingriff zur Korrektur der Handfehlstellung bei Radiusaplasie müssen entweder die „zu kurzen“ Gewebe und Sehnen, die die charakteristische abgeknickte Handposition verursachen, vorab gedehnt werden, alternativ muss die Ulna während des chirurgischen Eingriffs gekürzt werden.
Andernfalls ist eine nachhaltige Änderung der Handstellung nicht durchführbar. Unabhängig von der geplanten Art der Intervention ist es vorteilhaft, Gewebe und Sehnen vorab vorsichtig aufzudehnen, um den passiven Bewegungsumfang der Hand – besonders in Richtung der neutralen Position – zu erhöhen. Viele Chirurgen empfehlen daher die Verwendung von Nachtlagerungsschienen in den Monaten bzw. Jahren vor dem Eingriff. Diesem Rat ist jedoch viel hinzuzufügen!
Eine Auswahl relevanter Publikationen
Deszczyński, Jarosław & Albrewczyński, Tomasz & Shannon, Claire & Paley, Dror. (2021). Radial Club Hand Treated by Paley Ulnarization Generation 3: Is This the New Centralization?. Children. 8. 562. 10.3390/children8070562.
(1) Background: Patients treated with the two previous generations of ulnarization developed a bump related to the ulnar head becoming prominent on the radial side of the hand. To finally remedy this problem, a third generation of ulnarization was developed to keep the ulnar head contained. While still ulnar to the wrist center, the center of the wrist remains ulnar to the ulnar head, with the ulnar head articulating directly with the trapezoid and when present the trapezium. (2) Methods: Between 2019 and 2021, 22 radial club hands in 17 patients were surgically corrected with this modified version of ulnarization. (3) Results: In all 17 patients, the mean HFA (hand–forearm-angle) correction was 68.5° (range 12.2°–88.7°). The mean ulna growth was 1.3 cm per year (range 0.2–2 cm). There were no recurrent radial deviation deformities more than 15° of the HFA. (4) Conclusions: This new version of ulnarization may solve the problem of the ulna growing past the carpus creating a prominent ulnar bump. The results presented are preliminary but promising. Longer-term follow-up is needed to fully evaluate this procedure.
Paley, Dror. (2020). Shortening: The orthopedic theory of relativity. Journal of Limb Lengthening and Reconstruction. 6. 1. 10.4103/2455-3719.288573.
Paley, Dror. (2017). The Paley ulnarization of the carpus with ulnar shortening osteotomy for treatment of radial club hand. SICOT-J. 3. 5. 10.1051/sicotj/2016040.
Recurrent deformity from centralization and radialization led to the development in 1999 of a new technique by the author called ulnarization. This method is performed through a volar approach in a vascular and physeal sparing fashion. It biomechanically balances the muscle forces on the wrist by dorsally transferring the flexor carpi ulnaris (FCU) from a deforming to a corrective force. The previous problems of a prominent bump from the ulnar head and ulnar deviation instability were solved by acutely shortening the diaphysis and by temporarily fixing the station of the carpus to the ulnar head at the level of the scaphoid. This is the first report of this modified Paley ulnarization method, which the author considers a significant improvement over his original procedure..
Shannon, Claire & Paley, Dror. (2020). Extramedullary Internal Limb Lengthening. Techniques in Orthopaedics. 35. 195-200. 10.1097/BTO.0000000000000466.
Paley, Dror. (2018). Limb reconstruction in the early 21 st century: The indications are broader and wider. Journal of Limb Lengthening & Reconstruction. 4. 65. 10.4103/2455-3719.253397.