RadiAL APLASIA & TAR SYNDROME
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Última actualización: 5 de marzo de 2024
Cuando nuestra hija nació con el Síndrome TAR y Aplasia Radial en 2020, surgieron muchas preguntas y comenzó una larga búsqueda de respuestas y opciones de tratamiento. Después de la exitosa corrección quirúrgica de los efectos de la Aplasia Radial, mediante una Ulnarización realizada por el Dr. Dror Paley y su equipo en 2022, decidimos compartir los conocimientos adquiridos y nuestras experiencias.
Este sitio web narra nuestro viaje y refleja nuestras opiniones personales. Es 100% no comercial, financiado únicamente por nosotros, para ayudar a pacientes y padres afectados, y para crear conciencia sobre el procedimiento. No recibimos ninguna compensación, descuentos, etc.
No dudes en contactarnos si tienes preguntas que no se responden aquí.
Nuestra Historia
Nuestra hija nació con el Síndrome TAR y Aplasia Radial en 2020, lo cual fue una sorpresa masiva para nosotros. A pesar de multiples controles prenatales y más de siete ultrasonidos, ninguno de los médicos identificó su condición. Después de un parto sin incidentes, notamos de inmediato la apariencia inusual de sus manos. Es cuando nuestro viaje en búsqueda de las mejores opciones de tratamiento, educándonos sobre su síndrome y luchando para que pueda llevar una vida perfectamente normal, comenzó.
Tras consultar con médicos en Alemania y al extranjero, organizamos una cirugía llamada Ulnarización, pionera del Dr. Paley. En 2022, se sometió a una exitosa operación realizada por el Dr. Paley y la Dra. Shannon. Ahora vive su vida sin restricciones, participando en actividades como jugar, saltar, correr y compartir risas con su hermano, como cualquier otra niña.
Aplasia Radial: Patología
La aplasia radial, también conocida como displasia radial o deficiencia longitudinal radial, es una condición médica en la que el hueso radio en el antebrazo está ausente o subdesarrollado. Esto puede resultar en un antebrazo acortado, una deformidad en la mano y un rango de movimiento limitado en el brazo afectado. La aplasia radial se diagnostica prenatalmente o al nacer.
La aplasia radial puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un síndrome, como el síndrome de Holt-Oram, la anemia de Fanconi o el síndrome TAR. La causa de la aplasia radial se comprende poco, pero a menudo intervienen factores genéticos.
Opciones de Tratamiento
La aplasia radial es una condición médica rara. Decidir cómo tratar la desviación radial resultante de la mano, o en algunos casos, si intervenir en absoluto, es desafiante porque las opciones disponibles están lejos de ser procedimientos comunes y (casi) siempre exitosos.
Ortesis personalizadas
Para habilitar procedimientos quirúrgicos correctivos para la posición de la mano en casos de aplasia radial, es necesario estirar previamente los tejidos y tendones «demasiado cortos» que causan la característica posición doblada de la mano, o durante la intervención quirúrgica, el cirujano debe acortar la ulna. De lo contrario, enderezar la mano no es factible.
Independientemente del tipo de intervención planificada, es ventajoso maximizar la expansión de tejidos y tendones para permitir el movimiento pasivo de la mano hacia la posición neutral. Actualmente, muchos cirujanos recomiendan el uso de férulas de posicionamiento nocturnas para realizar el estiramiento inicial.
Una Selección de Publicaciones Relevantes
Deszczyński, Jarosław & Albrewczyński, Tomasz & Shannon, Claire & Paley, Dror. (2021). Radial Club Hand Treated by Paley Ulnarization Generation 3: Is This the New Centralization?. Children. 8. 562. 10.3390/children8070562.
(1) Background: Patients treated with the two previous generations of ulnarization developed a bump related to the ulnar head becoming prominent on the radial side of the hand. To finally remedy this problem, a third generation of ulnarization was developed to keep the ulnar head contained. While still ulnar to the wrist center, the center of the wrist remains ulnar to the ulnar head, with the ulnar head articulating directly with the trapezoid and when present the trapezium. (2) Methods: Between 2019 and 2021, 22 radial club hands in 17 patients were surgically corrected with this modified version of ulnarization. (3) Results: In all 17 patients, the mean HFA (hand–forearm-angle) correction was 68.5° (range 12.2°–88.7°). The mean ulna growth was 1.3 cm per year (range 0.2–2 cm). There were no recurrent radial deviation deformities more than 15° of the HFA. (4) Conclusions: This new version of ulnarization may solve the problem of the ulna growing past the carpus creating a prominent ulnar bump. The results presented are preliminary but promising. Longer-term follow-up is needed to fully evaluate this procedure.
Paley, Dror. (2020). Shortening: The orthopedic theory of relativity. Journal of Limb Lengthening and Reconstruction. 6. 1. 10.4103/2455-3719.288573.
Paley, Dror. (2017). The Paley ulnarization of the carpus with ulnar shortening osteotomy for treatment of radial club hand. SICOT-J. 3. 5. 10.1051/sicotj/2016040.
Recurrent deformity from centralization and radialization led to the development in 1999 of a new technique by the author called ulnarization. This method is performed through a volar approach in a vascular and physeal sparing fashion. It biomechanically balances the muscle forces on the wrist by dorsally transferring the flexor carpi ulnaris (FCU) from a deforming to a corrective force. The previous problems of a prominent bump from the ulnar head and ulnar deviation instability were solved by acutely shortening the diaphysis and by temporarily fixing the station of the carpus to the ulnar head at the level of the scaphoid. This is the first report of this modified Paley ulnarization method, which the author considers a significant improvement over his original procedure..
Shannon, Claire & Paley, Dror. (2020). Extramedullary Internal Limb Lengthening. Techniques in Orthopaedics. 35. 195-200. 10.1097/BTO.0000000000000466.
Paley, Dror. (2018). Limb reconstruction in the early 21 st century: The indications are broader and wider. Journal of Limb Lengthening & Reconstruction. 4. 65. 10.4103/2455-3719.253397.