síndrome tar - primeros pasos

Recibir un diagnóstico de una enfermedad rara para tu hijo es difícil. Espera ser el especialista para tu hijo. Serás la persona encargada de gestionar médicos, citas y costos. Tendrás que asegurarte de que los médicos se comuniquen entre ellos, te informen sobre sus procedimientos y, al mismo tiempo, asegurarte de que no estás poniendo demasiada carga en tu hijo o en ti mismo. ¡Necesitarás estar al tanto de todo!

En caso de que tengas un diagnóstico (sospechado/no confirmado) de TAR, hemos enumerado una sugerencia de cosas para descartar/verificar. No somos médicos; esta es nuestra lista personal creada según los artículos leídos, los médicos consultados y las experiencias compartidas por otros.

• Sangre: monitorear regularmente los trombocitos, especialmente en el primer año.
• Ecografía abdominal: verificar otras anomalías (riñones, anomalías relacionadas con los ovarios/útero, etc.).
• Corazón: verificar anomalías relacionadas con el corazón y consultar a un cardiólogo si es necesario.
• Caderas: los niños con TAR a menudo sufren de anomalías en las extremidades inferiores, incluidas las caderas. Verificar las caderas de inmediato ayudará a tratar una posible displasia de cadera que se puede corregir sin efectos a largo plazo.
• Piernas: ver arriba para las caderas.
• Estar atento a posibles alergias a la leche: algunos niños tienen alergias a la leche, así que tiene sentido verificar esto si se presentan síntomas al consumir leche o productos lácteos.
• Oídos y ojos: fue una recomendación de un médico alemán también echar un vistazo a los oídos y ojos para asegurarse de que no se haya causado daño por sangrado (debido a la trombocitopenia).
• Pruebas genéticas: es posible que debas esperar semanas a meses para obtener los resultados, así que inicia el proceso de pruebas genéticas (muestra de sangre de los padres) lo antes posible. Estas pruebas son útiles para determinar si tu hijo está afectado por el síndrome de TAR y descartar otros síndromes similares (por ejemplo, síndrome de Holt-Oram, VACTERL).

¿Qué más debes tener en cuenta?

• Encuentra una buena fisioterapia: tu hijo no debe tener miedo de ir allí; todo lo contrario.
• Considera comenzar con férulas o vendajes, bajo la guía de un médico calificado, e incorpóralos a la rutina diaria para que tu hijo se acostumbre a que le toquen/examinen los brazos.
• Busca terapia ergonómica/ocupacional si necesitas adaptarte a actividades diarias específicas.
• Busca asesoramiento para ti mismo o apoyo familiar, si es necesario, para ayudar con los efectos psicológicos de tener un hijo con discapacidad.
• Encuentra un cirujano en quien confíes para programar cirugías (si deseas tener cirugía para tu hijo).

Leí muchos artículos; busqué en internet, a veces era aterrador. Vi muchas fotos de niños con varias anomalías en las extremidades. Leí sobre discapacidades cognitivas (que, por cierto, son casi inexistentes en los niños con TAR). Leí sobre todos los demás problemas genéticos potenciales. Tenía miedo de lo que significaría para nuestro hijo, para nosotros. Afortunadamente, también encontramos a muchas personas útiles, especialmente en los grupos de Facebook, que mostraban a niños viviendo sus vidas bastante normalmente.

También queremos asegurarte que después de la etapa difícil, mejorará, te acostumbrarás y, lo más importante, la medicina evoluciona rápidamente y sin duda habrá nuevas opciones disponibles.

Preguntas que recibirás:

• ¿Sabías durante el embarazo?
• ¿Hiciste pruebas genéticas?
• ¿Ya encontraste a un especialista?
• ¿Hay algo más asociado con este síndrome?
• Entonces, ¿qué pueden hacer?
• ¿Podrá ir al jardín de infantes/escuela, etc.?
• ¿Podrá vivir sola?

Comentarios que recibirás:

• «Los niños como esos también manejan sus vidas de alguna manera».
• «Eres tan fuerte».
• «Mi (insertar pariente, amigo o conocido) también tuvo un hijo con (insertar grave condición médica), pero lo manejaron de alguna manera».
• «Lo bueno es que no es una discapacidad cognitiva».
• «Me asombra lo bien que manejas esto».
• «No puedo creer lo que has pasado».
• «No sé cómo lo hubiera manejado».
• «Si lo hubieras sabido, ¿probablemente lo habrías abortado, verdad?»
• «Pero parece bastante normal, ¿verdad?»

Cosas para las que necesitas estar preparado:

• Pasar tiempo en clínicas: lleva comida, agua, ropa extra, etc. Estás garantizado tener largos tiempos de espera y luego debes estar listo de inmediato para ser llevado a un examen/análisis de sangre específico u otras cosas similares.
• Eres uno de muchos pacientes (especialmente con especialistas).
• Probablemente verás a niños con condiciones mucho peores, cáncer, trasplantes y, lamentablemente, niños terminalmente enfermos.
• Muchos médicos sabrán menos que tú sobre el síndrome de TAR.
• Algunos médicos invitarán a estudiantes para mostrar este «caso especial».
• Algunos miembros del personal médico pueden hacer comentarios inapropiados al ver a tu «hijo especial».
• Tu hijo es único: la expresión del síndrome de TAR puede variar ampliamente entre casos individuales